染色体与哪些疾病有关?
染色体/基因异常引起的常见病:
染色体数量不足(非整倍体):除性染色体外,其他22对染色体应为2个,即2倍体。如果哪个染色体只有一个或三个(三个),那就是染色体的数量。由染色体数量异常引起的遗传疾病有上百种,典型的有唐氏综合征、18三体爱德华症、13三体帕套症、5p综合征猫叫综合征、特纳氏综合征、克氏综合征、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上都有多个基因片段。如果染色体上的基因片段易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题是结构异常,如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22号和14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
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